ZPĚT

Když jíte a nemůžete přestat

Vzácná genetická porucha pojmenovaná syndrom Pradera-Williho způsobuje u lidí posedlost jídlem. Pro získání jídla jsou ochotni udělat cokoli a kvůli nikdy nekončícímu pocitu hladu by se doslova ujedli k smrti, pokud by je nikdo nehlídal. Pro jejich rodiny jde o nekonečný boj se závislostí, často bohužel nezvladatelný…

Když se narodí dítě se syndromem Pradera-Williho, je doslova okouzlující: krásné mandlové oči, světlé vlásky a pleť, která připomíná bílý porcelán. Málokdy pláče a trochu hůře papá. V té době málokoho napadne, jak moc jej nemoc změní… Syndrom Pradera-Williho neboli PWS poprvé popsali v roce 1956 švýcarští lékaři profesor A. Prader, doktor A. Labhart a doktor H. Willi. Skupina pacientů se vyznačovala těmito typickými rysy: hypotonií (výrazným snížením svalového napětí po narození), hypogonadismem (nedostatečným vývojem pohlavních orgánů), obezitou a poruchou funkce endokrinního systému a centrálního nervového systému - projevuje se problémy s učením, poruchou emočního a sociálního vývoje, nízkým vzrůstem, spavostí a právě už zmíněným přejídáním.

Příčinou PWS je genetická vada - porucha 15. chromozomu, která se vyskytuje s četností přibližně 1:15 000 narozených dětí. Vzhledem ke genetické příčině syndromu není možné jej vyléčit. Moderní léčbou však lékaři dokážou zmírnit řadu nepříjemných příznaků. Terapie sestává z medikamentózní i chirurgické léčby. Péče o děti s PWS je velice náročná a vyžaduje prakticky čtyřiadvacetihodinové zapojení, péče o dospělé je pak v domácích podmínkách prakticky neúnosná.

V kuchyni máme zámek

Lékařka Sylvie Kubcová je maminkou jedenáctileté Kláry, která trpí PWS. „Už po narození mi bylo jasné, že je něco špatně. Klára nepila, nebudila se na krmení, museli jsme natahovat budíka a po třech hodinách ji krmit z láhve. Během krmení usínala, takže každé trvalo téměř hodinu, a to vypila oproti svým zdravým vrstevníkům hodně málo. V jednom roce nevážila ani osm kilo,“ vzpomíná. Změna k lepšímu nastala zhruba po půl roce, od čtyř let pak rodina začala řešit problém přesně opačný: Klára jedla a jedla, pořád a všechno. Dnes je jí jedenáct a jídlo je středobodem jejího světa. „Na dveřích v kuchyni musíme mít zámky a ona je ráda, když jsou zamčené, aspoň je pokušení menší,“ popisuje Sylvie Kubcová. Klára má zavedená pevná pravidla, kdy, kde a co bude jíst, a je vlastně permanentně „na dietě“.

Doma se stravováním až tak velký problém není, za jedenáct let má rodina pravidla zažitá a není tak složité je dodržovat. Problém je pochopitelně každé narušení režimu, takže výlet, dovolená, návštěva, kdy Klára okamžitě vycítí, že by si mohla nějak „přilepšit“. „Velký problém byly kdysi rovněž babičky. Trvalo mnoho let, než pochopily, že to není dril a trápení dítěte, ale nutnost,“ líčí Sylvie Kubcová. Děti trpící PWS mají ve srovnání se zdravými metabolismus nastavený tak, že by měly přijímat asi 1/3 běžného denního kalorického příjmu, jenže ony mají věčně hlad. „Byl velký problém vyřešit, jak bude jíst Klára a potom jak budeme jíst celá rodina,“ svěřuje se. Postupem let se dopracovala k řešení vařit pro všechny stejně, většinou jednoduchá jídla se spoustou zeleniny, a Kláře přidělit menší porci. „Trvalo hodně dlouho, než si zvykla na to, že má menší porci než ostatní a větší salát. Mnoho let byl každý oběd provázen brekem, že má málo,“ říká.

Rezignovali jsme

Jak složitá je péče o dospělé trpící syndromem PWS, o tom by Štěpánka Švejdová Náhlovská
Náhlovská, matka jedenadvacetileté Natálie, mohla napsat knihu. Kdy se Natálka narodila, byla jen o trochu men í ne jiná miminka a nem la v bec zájem o jídlo. Po prvním roce ale za ala stra liv p ibírat. Léka i neustále hledali d vod, pro tomu tak je, ale nikdo nic nena el. Pak jsem v televizi vid la film, který byl o d tech s PWS, a najednou jsem si uv domila, e Natálka je p esn taková, jako jsou ony,“ vypráví Štěpánka Švejdová Náhlovská. Dokud byla Natálka dítě školou povinné, dařilo se rodině veškeré projevy PWS včetně nekontrolovatelného přejídání jakžtakž ustát. Všechno se ale změnilo, když začala navštěvovat střední školu. „Ztratili jsme nad ní kontrolu. A jakmile dáte dítěti jen trochu volnosti, okamžitě si najde cestu, jak získat jídlo,“ svěřuje se.

Co se týká stravovacího režimu, je u každého dítěte, respektive dospělého, trochu jiný. „Děti s PWS velmi intenzivně reagují na vzhled pokrmu, hlavně co se objemu týká, takže často dceři porci rozdělím a pak jako přidám.“ Ačkoli na trhu existují léky potlačující chuť k jídlu, u lidí s PWS žádný nepomáhá dlouhodobě. Většina pacientů potřebuje extrémně nízkokalorickou dietu po celý život a musí se jim omezit přístup k potravinám. Lidé s PWS nicméně mají sklon k chorobnému chování nejen ve vztahu k jídlu. Vyskytují se u nich například problémy se stále se opakujícími myšlenkami, slovními vyjádřeními, sbíráním a hromaděním předmětů, poškozováním kůže, vztekem až psychickou agresivitou, což činí celou situaci ještě nezvladatelnější.

Boj, který nelze vyhrát

Největší problém a zároveň nejvyšší riziko u lidí s PWS sice představuje neutišitelný hlad, a tak neustále přibírání, hned v závěsu se však přidává fakt ochablých svalů, a tedy vyhýbání se tělesným aktivitám. Většině lidí s PWS nejsou prostě příjemné, čímž ale zase dochází ke snížení výdaje kalorií. Je to jakýsi uzavřený kruh, z něhož není možné vystoupit. „Není to u všech dětí s PWS stejné, ale třeba Klára sporty nenávidí. Naučila se ale plavat a plave moc ráda a docela dobře. Bereme ji i na lyže, ale to už je pro ni namáhavé. Kolo má speciálně upravené, ale preferuje rovné povrchy, v terénu se necítí bezpečně,“ vypráví Sylvie Kubcová. Také Natálii se rodiče snaží vést ke sportu aspoň v rámci procházek nebo pravidelného šlapání na rotopedu. Sportovat, a tak si udržet přijatelnou hmotnost, je přitom pro osoby s PWS nesmírně důležité.

Víc než jiným jim totiž hrozí při nadměrné váze zdravotní komplikace jako cukrovka, vysoký tlak, problémy se srdcem, noční apnoe, tedy dýchací potíže ve spánku, nebo těžká skolióza. Boj s nadbytečnými kily dětem s PWS částečně usnadňuje už zmíněná léčba růstovým hormonem. Ten pomáhá na dvou úrovních. V první řadě jim umožní vyrůst. Druhým důvodem, proč léčba funguje, je i to, že růstový hormon podporuje růst svalové hmoty, což umožňuje lepší pohyb a vydání více kalorií. Neléčení lidé bývají jen o něco málo vyšší, než je metr a půl, nezřídka při váze i přes 100 kilogramů. S léčbou jsou však schopni dosáhnout normální výšky a za předpokladu velmi striktní diety si mohou váhu udržet pod 100 kilogramy.

Jak to bude dál?

Touha po jídle je dokonce tak velká, že pokud je jim odepřeno, hledají všemožné cesty, jak ho získat. To znamená další riziko – prasknutí žaludku. Nemocný člověk totiž sám nepozná, že má dost, a vzhledem k tomu, že nemoc s sebou nese i zvýšený práh bolestivosti, může přejídání vést až k tragédii. Protože součástí nemoci je i náladovost, výbuchy hněvu a netolerance změn, řada pacientů dochází na pravidelné konzultace k psychologovi či psychiatrovi. Léčba a spolupráce s těmito a dalšími odborníky je přitom klíčová pro budoucnost člověka s PWS. „Naše Natálie je například velmi neukázněná až tvrdohlavá a na plánované konzultace u odborníků docházet odmítá. Z toho důvodu je její prognóza do budoucna velmi špatná,“ svěřuje se Štěpánka Švejdová Náhlovská.

Nelehké budoucnosti svého potomka si je dobře vědoma i Sylvie Kubcová: „U nás prognóza závisí hlavně na tom, jak se nám bude dařit udržovat váhu. Krizové období je zejména puberta, kdy se děti snaží osamostatnit a rozhodovat o sobě bez rodičů.“ Ačkoli se rodiny snaží, jak mohou, často nejsou schopné zajistit svému dítěti vše potřebné. Zejména proto hledají možnosti k vybudování zařízení, které by umožnilo bezpečné bydlení s pevným stravovacím režimem a přitom poskytlo dětem dostatek prostoru k vlastnímu rozvoji. Zatím bohužel bezúspěšně.


4X O SYNDROMU PRADERA­WILLIHO

Je PWS dědičný?

Většina případů PWS je přisuzována spontánní genetické chybě, která se objevuje v době početí plodu či blízko této doby, a to z neznámých důvodů. Obtíže PWS mohou být získány také po porodu, jestliže je část mozku hypotalamus poškozena po zranění nebo operaci.

Je možné syndromu Pradera­ ­Williho předejít?

Za vznik syndromu Pradera­Williho nemůže otec ani matka. Ztráta části chromozomu je zcela náhodným jevem, není závislá ani na věku rodičů nebo jejich zdravotním stavu. Rodina, ve které se narodilo dítě se syndromem Pradera­ ­Williho, nemá ve většině případů zvýšené riziko narození dalšího dítěte s touto odchylkou.

Co je příčinou abnormální chuti a obezity?

Lidé s PWS mají chybu v části mozku, který normálně zaznamenává pocity hladu a sytosti. Ačkoli není tento problém dostatečně pochopen, lidé s tímto nedostatkem se nikdy necítí sytí, mají neustálé nutkání jíst a nemohou se kontrolovat. Navíc lidé s PWS potřebují méně potravy než jejich zdraví vrstevníci, jelikož jejich tělo má méně svalové hmoty, a má tedy tendenci spalovat méně kalorií.

Jaké odborníky mám vyhledat pro své dítě s PWS?

Léčbu růstovým hormonem doporučí dětský endokrinolog obvykle v době, kdy se růstové tempo dítěte začíná opožďovat. Tato doba není u všech dětí stejná. Pro hodnocení růstové rychlosti a tělesné výšky jsou využívány speciální grafy (percentily), které umožňují srovnat tyto parametry s věkově specickou normou. Podobně jako u růstového hormonu je rovněž potřeba léčba pohlavními hormony, kterou vede buď endokrinolog, nebo u dívek gynekolog. U řady dětí bývá nutná péče dětského psychologa nebo dětského psychiatra.

ZDROJ: Občanské sdružení pro Prader­Willi syndrom www.prader­willi.cz
KDE NAJDETE VÍCE INFORMACÍ: www.prader­willi.cz www.rustovyhormon.cz

20.9.2012 9:24 | Jana Benešovská

NAHORU

Přečtením článku spálíte: Vaše váha: kg

nápověda
  1. Teqiulka

    Teqiulka četla jsem už v Dietě a velmi zajímavý článek.Vůbec jsem netušila o něčem takovém. :-!

    Čtvrtek 11:14

  2. bludicka☺☺☺

    bludicka☺☺☺ o něčem takovém jsem také netušila :-\, ale s přejídáním jsem se potýkala dlouhou dobu, naštěstí jsem to jakš takš zvládla...ale nebylo to PWS, ale bulimie

    Sobota 22:35

  3. RoNNie8

    RoNNie8 To mam asi ja :-P

    Středa 11:35

Pro komentování článku je nutné být zaregistrován a přihlášen.

 
Reklama
Reklama
Reklama
Reklama

Pro přesnější výpočet si prosím nastavte výši své váhy. Výpočet je samozřejmě nutné brát s určitou rezervou, protože každý má jiný metabolismus.